ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Hay muchos tipos de
anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como numéricas o
estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma
menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando
una parte de un cromosoma en particular falta, está de más, se ha pasado a otro
o está invertida.
Las anomalías cromosómicas
pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante
las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos
factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores
genéticos.
Las anomalías cromosómicas
pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo,
una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21).
Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades
o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.
El tipo más común de
anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y representa una anomalía en la
cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno menos de lo normal.
La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía (tres copias de
un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un cromosoma). El
síndrome de Down es quizás el ejemplo de aneuploidia cromosómica más conocido.
Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas más comunes en bebés
nacidos vivos son: trisomía 18; trisomía 13; 45, X (síndrome de Turner); 47,
XXY (síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47, XXX.
¿Cuáles
son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome
de Patau (trisomía 13)
- Síndrome
de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome
de Klinefelter (47, XXY)
- Síndrome
de Turner (45, X)
- Mujeres
XXX
- Hombres XYY
Adaptado de:
https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-numericas/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/
Mauro Terán/Franco Rivadeneira
ResponderEliminarSíndrome de Down (Trisomía 21): Es la anomalía cromosómica más común. Se caracteriza por tener una copia adicional del cromosoma 21, lo que da como resultado 47 cromosomas en total. Las personas con síndrome de Down pueden presentar características físicas distintivas, como ojos rasgados, nariz pequeña y lengua grande. También pueden tener problemas de aprendizaje, audición y visión.
Síndrome de Patau (Trisomía 13): Esta condición se presenta cuando hay una copia adicional del cromosoma 13. Los bebés con síndrome de Patau suelen tener defectos de nacimiento graves, como labio leporino, paladar hendido, defectos cardíacos y cerebrales. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés con este síndrome fallecen antes de su primer cumpleaños.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Similar a la trisomía 13, el síndrome de Edwards se debe a una copia adicional del cromosoma 18. Los bebés afectados pueden tener defectos cardíacos, cerebrales, renales y problemas de crecimiento. La mayoría de los bebés con este síndrome también fallecen durante el primer año de vida.
Síndrome de Klinefelter (47, XXY): Este síndrome se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en los hombres, lo que da como resultado 47 cromosomas en total. Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden tener testículos pequeños, desarrollo de senos, baja producción de esperma y problemas de aprendizaje.
Síndrome de Turner (45, X): En este síndrome, las mujeres tienen un cromosoma X faltante, resultando en 45 cromosomas en total. Las mujeres con síndrome de Turner pueden tener baja estatura, cuello ancho, ovarios no desarrollados y problemas cardíacos.
Mujeres XXX: Estas mujeres tienen un cromosoma X adicional, lo que las lleva a tener 47 cromosomas. Generalmente, no presentan síntomas graves y pueden llevar una vida normal. Sin embargo, algunas pueden tener problemas de aprendizaje o desarrollo.
Hombres XYY: Los hombres con esta condición tienen un cromosoma Y adicional, resultando en 47 cromosomas. La mayoría de los hombres XYY no presentan síntomas graves y pueden llevar una vida normal. Sin embargo, algunos pueden tener problemas de aprendizaje o comportamiento.
Tiago Fernandez y Ezequiel Soldati
ResponderEliminarSíndrome de Down: Tienen perfil facial plano, ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua prominente. Se produce por la aparición de un cromosoma demás (llamado trisomia)
Síndrome de Patau: Trastorno genético en el cual una persona tiene una copia de material genético demás, en vez de tener 2 tiene 3, tiene defectos cardíacos, anomalías en el cerebro, o médula espinal, ojos pequeños o pocos desarrollados, dedos adicionales, una abertura en el labio y tono muscular débil
Síndrome de Edwards: Es ocasionado por una copia extra del material genético del cromosoma 18, en vez de haber 2 copias se presentan 3. Presentan un bajo peso al nacer, un cráneo pequeño y defecto de nacimiento en órganos.
Síndrome de Klinefelter: Presenta una copia adicional del cromosoma X, pueden tener un nivel bajo de testosterona, masa muscular reducida, poco bello facial y corporal, ademas la mayoría de hombres no pueden producir esperma.
Síndrome de Turner: Una mujer nace con un solo cromosoma X. Presentan una estatura mas baja que el promedio, función anormal de ovarios y esterilidad.
Mujeres XXX: Suele afectar a 1 de cada 1000 mujeres. Presentan una copia del cromosoma X, en vez de dos (XX) tiene 3 (XXX), esto genera forma de esternón anormal, falla ovárica prematura, anomalías renales y genitourinales y episodios convulsivos
Hombres XYY: El varón nace con un cromosoma Y extra. Esto produce talla alta, rasgos faciales característicos (leve hipertelorismo, orejas de bajas implantaciones y region malar ligeramente plana) y retrasos del habla
Thiago Mansilla y Valentina Spampinato
ResponderEliminarSíndrome de Down (trisomía 21)
La anomalía cromosómica (aneupolidía) más común es la trisomía (tres cromosomas) en el par 21. Las personas que tienen aneuploidía, muchas tienen este tipo de anomalía que se llama Síndrome de Down, y todos comparten ciertas características, como rasgos faciales, se altera el desarrollo intelectual y formaciones del cuerpo especificas. Aunque, de todas formas, ciertas características pueden variar.
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Este síndrome es el segundo más frecuente, y es causado por un tercer cromosoma en el par 18. Los bebés con esta condición nacen con microcefalía, problemas de formación y bajo peso al nacer.
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
El sindrome de Klinefelter se presenta cuando el bebé nace con un cromosoma X extra. Esto se escribe como "47,XXY". No existe causa exacta, y la afección no es hereditaria. Muchos hombres puede que nunca se enteren o que la descubran en su adultez. algunos de los síntomas pueden ser: Uretra en el lado inferior del pene, retraso en la pubertad, proporciones corporales anormales, estatura alta, etc.
Síndrome de Turner (45, X)
El síndrome de Turner es un trastorno genético y puede afectar en la apariencia y el desarrollo de una niña. También causa problemas en otro ámbitos de la salud, como la infertilidad y problemas en el corazón. Se produce cuando falta parcial o totalmente uno de los cromosomas X. Los síntomas pueden ser características físicas, muchos son más bajos que el promedio, también pueden nacer con problemas cardíacos, diabetes y problemas de tiroides.
Síndrome de Patau (trisomía 13)
El síndrome de Patau es un trastorno genético en donde la persona que lo padece tiene 3 copias del material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En otras ocasiones, con poca probabilidad, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación). Esto puede ocasionar que el material extra interfiera con el desarrollo normal.
Los síntomas incluyen: Ojos muy juntos (los ojos pueden de hecho fusionarse en uno), discapacidad intelectual (grave), convulsiones, Cabeza pequeña, etc.
Mujeres XXX
El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que puede causar convulsiones, anomalías renales, retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Los signos y síntomas pueden variar mucho entre las niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X. Muchas no manifiestan efectos perceptibles o solo tienen síntomas leves.
Hombres XYY
El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. La apariencia y la inteligencia generalmente son normales, aunque muchos varones afectados son bastante altos y pueden tener dificultades de aprendizaje. Otras señales y los síntomas pueden incluir el trastorno del espectro autista (leve), retraso del habla o del desarrollo motor, bajo tono muscular (hipotonia), asma, dificultad para interagir socialmente, temblores de las manos, trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y / o ansiedad o trastornos del estado de ánimo. Por lo general, el desarrollo sexual y la fertilidad son normales, pero algunos adolescentes y adultos tienen insuficiencia testicular (cuando los testículos no pueden producir espermatozoides u hormonas masculinas).
Wara Ciampi y Lucas Portocarrero. 1/2
ResponderEliminarSíndrome de Down (trisomía 21)
El síndrome de Down es una condición médica en la que la persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Cuando los bebés están creciendo, el cromosoma extra cambia cómo su cuerpo y su cerebro se desarrollan. Las personas con síndrome de Down a menudo tienen dificultades del desarrollo, como ser más lentos para aprender a hablar que otros niños.
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación). La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más en todas las células del cuerpo o en algunas células. El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago. Muchos bebés con este síndrome mueren antes de nacer o en el primer mes de vida, pero algunos niños viven durante varios años. El síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón).
Síndrome de Klinefelter, SK (47, XXY)
Es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales o de aprendizaje. Los adultos con síndrome de Klinefelter también pueden tener hipogonadismo primario (disminución de la producción de testosterona), testículos pequeños y/o que no han descendido al escroto (criptorquidia), senos aumentados de tamaño (ginecomastia), estatura alta y/o incapacidad de tener hijos biológicos (infertilidad), así como una localización anormal de la abertura (meato) de la uretra en el pene (hipospadias) y un pene pequeño (micropene). El SK no se hereda, pero generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides) que resulta en la presencia de una copia extra del cromosoma X en cada célula (47, XXY).
Wara Ciampi y Lucas Portocarrero 2/2
ResponderEliminarSíndrome de Turner (45, X)
Es un trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
Mujeres XXX
El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.
Hombres XYY
Es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total. Las señales y los síntomas del síndrome 47, XYY pueden variar, en algunos casos no se notan, y en otros casos son severos. La apariencia y la inteligencia generalmente son normales, aunque muchos varones afectados son bastante altos y pueden tener dificultades de aprendizaje. Otras señales y los síntomas pueden incluir el trastorno del espectro autista (leve), retraso del habla o del desarrollo motor, bajo tono muscular (hipotonia), asma, dificultad para interagir socialmente, temblores de las manos, trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y/o ansiedad o trastornos del estado de ánimo. Por lo general, el desarrollo sexual y la fertilidad son normales, pero algunos adolescentes y adultos tienen insuficiencia testicular (cuando los testículos no pueden producir espermatozoides u hormonas masculinas). Es causado por tener una copia extra del cromosoma Y en cada célula del cuerpo. Algunos varones con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra sólo en algunas de sus células (y en las otras células tienen los cromosomas normales). Este fenómeno se llama mosaicismo 46, XY/47, XYY.
morena gadea y valentina monteleone
ResponderEliminarDayana Condori
ResponderEliminarcaracterísticas de las anomalías: síndrome de Down (trisomía 21) se calcula que uno de cada 800 niños puede nacer con síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down
se parecen a sus familiares. Pero entre las personas con síndrome de Down
hay características comunes. Tienen los músculos blandos al nacer. La nariz chata.
Los ojos alargados y finos. Las orejas pequeñas. La estatura baja. La boca pequeña.
Síndrome de Patau (trisomía 13)
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.
Los síntomas incluyen: Labio leporino o paladar hendido. Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos). Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en uno. Disminución del tono muscular. Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal. Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma). Orejas de implantación baja. Discapacidad intelectual (grave). Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel). Convulsiones. Pliegue palmar único. Anomalías esqueléticas (extremidades). Ojos pequeños. Cabeza pequeña (microcefalia). Mandíbula inferior pequeña (micrognacia). Testículo no descendido (criptorquidia).Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. En casos poco frecuentes, el material extra puede adherirse a otro cromosoma (translocación). En la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más frecuente en las niñas que en los niños. Los síntomas pueden incluir:
Puños cerrados. Piernas cruzadas .Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos).Bajo peso al nacer. Orejas de implantación baja. Retardo mental. Uñas insuficientemente desarrolladas .Cabeza pequeña (microcefalia).Mandíbula pequeña (micrognacia).Testículo no descendido. Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Nicolas saavedra y Pia vitale
ResponderEliminarEl tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía (tres copias de un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un cromosoma). El síndrome de Down es un Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que lo que genera es un retraso intelectual del desarrollo. Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas más comunes en bebés nacidos vivos son: trisomía 18; trisomía 13; 45, X (síndrome de Turner); 47, XXY (síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47, XXX.
Cuando hablamos sobre el síndrome de Patau ( trisomía 13),este síndrome se puede detectar durante el embarazo, El síndrome de Patau lo que genera es una discapacidad grave y defectos físicos. Cuando los bebes tienen este síndrome, no sobreviven mas de una semana, cuando se habla sobre el síndrome de Edwards es una Afección que lo que hace es que se genere un retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional, en el primer trimestre se tienen que hacer una imagen de ultrasonido y hacerse análisis de sangre y lo que hace es tener una información sobre el bebe y la enfermedad, algunos de los síntomas son, bajar d peso al nacer, cráneo pequeño, fallos en los órganos, que suelen ser casi mortales.
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X, Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter lo que hace es que tengan los niveles bajos de testosterona, . La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades reducidas.
El síndrome de Turner es un Trastorno en el que una mujer nace con un solo cromosoma X. El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto. Algunos de los síntomas de este síndrome son, estatura baja, un retraso de la pubertad, y algunos problemas de aprendizaje.
El síndrome de mujeres xxx, niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no manifiestan síntomas o solo tienen síntomas leves, los síntomaspueden ser , retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas las mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales.
El síndrome de hombre XYY es una anomalía de los cromosomas sexuales en la que un varón nace con dos cromosomas Y, y un cromosoma X. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes.
El síndrome de Down es una aneuploidia cromosómica en la que una persona tiene un cromosoma adicional o una parte adicional de un cromosoma. Este sucede por casualidad, como un error al dividirse las células durante el desarrollo temprano del feto. En este caso, tiene 3 copias del cromosoma 21 (puede ocurrir que tenga copia de una parte del cromosoma) y por eso tambien se lo conoce como trisomia 21. Los tratamientos del sindrome se basan en las necesidades, fortalezas y limitaciones físicas e intelectuales de cada persona. El Síndrome de Patau es la trisomia del cromosoma 13; que puede ser entera (copia del cromosoma entero) o parcial (copia de una parte del cromosoma). Esta es solo un forma de su manisfestacion, otra es en mosaico o quimeras donde tienen dos (o más) poblaciones celulares genéticamente diferentes en su cuerpo, con dotaciones cromosómicas diferentes. Por un lado, tienen células con 46 cromosomas y, por otro, células con 47 cromosomas. Al igual que el sindrome de down, la probabalidad aumenta con la edad de la mujer en el embarazo. El síndrome de Edwards es la copia extra del cromosoma 18, ya durante el embarazo presentan un retraso en el crecimiento y a veces con polihidramnios. Es comun que las personas con este sindrome presenten afecciones en el corazón, los riñones, la pared abdominal, cerebrales, entre otras. Anteriormente, la mayoría de estos niños fallecían en las primeras semanas o durante el primer año de vida pero, ahora, con el avance en a medicina tienen mas probabilidades de sobrevivir. El síndrome de Klinefelter sucede en los hombres, tienen un cromosoma X extra, el hombre tiene 47 cromosomas en lugar de 46. Esto causa problemas en el desarrollo de la niñez de la persona y la fertilidad. Aunque, algunos hombres no tienen síntomas y, por ello, nunca sabrán que lo tienen. El síndrome de Turner ocurre cuando falta parcial o completamente uno de los cromosomas X en una niña. El síndrome de Turner puede provocar serios problemas de salud como ifertilidad y problemas en el corazon. Aparte, afecta ciertas caracteristicas de su apariencia fisica. En mujeres XXX, tienen un cromosoma de mas. Muchas niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no manifiestan síntomas o solo tienen síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Micaela Cuevas
ResponderEliminarDAYANA CONDORI
ResponderEliminarSíndrome de Klinefelter (47, XXY) El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas. Algunos de los signos y síntomas son los siguientes: Estatura superior a la media Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños Pubertad ausente, retrasada o incompleta Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes Testículos pequeños y firmes
Síndrome de Turner (45, X)
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la apariencia de una niña. También puede causar problemas de salud como infertilidad y problemas del corazón. Algunos de los síntomas del síndrome de Turner afectan la apariencia de una persona. La mayoría de las personas con síndrome de Turner son más bajas que el promedio. También pueden tener características físicas como: Un cuello corto y con piel adicional (cuello con pliegues o "palmeado") Una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda Orejas con una posición baja Manos y pies hinchados Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. En general, no tienen un desarrollo sexual típico y son infértiles. También corren el riesgo de tener otras afecciones de salud, como presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de tiroides.
Mujeres XXX
El síndrome triple X, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X. Muchas niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no manifiestan síntomas o solo tienen síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas las niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales. Ocasionalmente pueden aparecer síntomas significativos. Si se presentan signos y síntomas, estos suelen ser variables. Los signos y síntomas entre las niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X pueden incluir un mayor riesgo de: Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje, así como también de las habilidades motoras, como sentarse y caminar. Problemas de aprendizaje, como dificultades con la lectura (dislexia), la comprensión o las matemáticas. Problemas de conducta, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o los síntomas del trastorno del espectro autista. Problemas psicológicos, como la ansiedad y la depresión. Problemas con la motricidad fina y gruesa, memoria, juicio y procesamiento de información. A veces, el síndrome triple X puede estar asociado a estos signos y síntomas: Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos).Ojos muy espaciados. Dedos meñiques anormalmente curvados. Pie plano. Forma anormal del esternón. Tono muscular débil (hipotonía). Convulsiones. Anomalías renales. Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas.