ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Hay muchos tipos de
anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como numéricas o
estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma
menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando
una parte de un cromosoma en particular falta, está de más, se ha pasado a otro
o está invertida.
Las anomalías cromosómicas
pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante
las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos
factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores
genéticos.
Las anomalías cromosómicas
pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo,
una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21).
Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades
o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.
El tipo más común de
anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y representa una anomalía en la
cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno menos de lo normal.
La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía (tres copias de
un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un cromosoma). El
síndrome de Down es quizás el ejemplo de aneuploidia cromosómica más conocido.
Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas más comunes en bebés
nacidos vivos son: trisomía 18; trisomía 13; 45, X (síndrome de Turner); 47,
XXY (síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47, XXX.
¿Cuáles
son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome
de Patau (trisomía 13)
- Síndrome
de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome
de Klinefelter (47, XXY)
- Síndrome
de Turner (45, X)
- Mujeres
XXX
- Hombres XYY
Adaptado de:
https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-numericas/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/
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