HERENCIA LIGADA AL SEXO
Imprimir los siguientes ejercicios o copiar y llevar a clases el miércoles 2 de septiembre.
Clave de respuestas:
- Árbol A de hemofilia: abuelos con padre afectado y madre sana, hijos portadores/sanos, y nietos con un varón afectado y una hija afectada.
- Árbol B de hemofilia: abuelos sanos/portadores, madre portadora y nieto con 12,5% de probabilidad total de ser hemofílico.
- Cruce de daltonismo (madre portadora y padre daltónico): 50% de varones y 50% de mujeres daltónicas.
- Frecuencias fenotípicas en hemofilia: 50% de varones afectados, 50% de mujeres portadoras y 0% de hijas hemofílicas.
- Caso del abuelo materno: el abuelo paterno no influye en la transmisión del daltonismo.
- Doble condición heterocigota: 50% de varones daltónicos y 50% hemofílicos, con hijas 100% sanas.
- Descendencia idéntica: padre daltónico y madre portadora de ambas condiciones.
- Diagnóstico prenatal: 0% de probabilidad de hemofilia en niñas y 25% en varones si la madre es portadora.
- Confusión de maternidad: asignación de bebés basándose en la probabilidad de los genotipos parentales.
- Análisis inverso: madre portadora sana para permitir el nacimiento de una hija daltónica, con 100% de varones daltónicos en el cruce futuro.
Células madre
Impriman el archivo y las preguntas del cuestionario:
- Según el cómic, ¿en qué año y lugar se demostró por primera vez que se podía hacer crecer piel en un plato a partir de unas pocas células de ratón?
- ¿Qué tarea fundamental tienen las células madre en el cuerpo humano adulto, considerando que la mayoría de las células normales no se reproducen?
- El texto menciona dos tipos de células madre: las de tejido y las embrionarias. ¿Qué diferencia principal de capacidad técnica o potencial tienen las embrionarias frente a las de tejido?
- Explica detalladamente el procedimiento médico que se realizó con el trabajador de la fábrica que sufrió una quemadura química en la córnea.
- ¿A qué se conoce popularmente como "niños mariposa" y qué defecto presentan sus células madre de la piel?
- ¿Qué es la "investigación básica" según el cómic y cuál es el peligro latente de un "callejón sin salida" para los científicos?
- Antes de probar un tratamiento en pacientes humanos, ¿con qué se debe testear en el laboratorio y qué tipo de regulaciones estrictas controlan ese paso?
- ¿Cuáles son las tres fases exhaustivas de pruebas clínicas en seres humanos y qué pregunta busca responder cada una de ellas?
- En la página 5, los médicos de Boston aplican una nueva técnica a dos jóvenes quemados. Deduce por qué decidieron tomar la muestra de piel de una zona "no dañada" de sus propios cuerpos.
- A partir de los gráficos e información de la página 10, ¿por qué lo que funciona con éxito dentro de un tubo de ensayo puede terminar siendo una "trampa mortal" en un paciente real?
- Si un ensayo clínico entra en la Fase III y se demuestra que el nuevo fármaco funciona pero no es mejor que los tratamientos que ya existen en el mercado, ¿qué decisión crees que deben tomar los investigadores basándote en la lógica de las tres fases?
- Analizando la viñeta de la página 11 donde el científico lee un informe que dice "sin mejoría notable" y suspira, ¿cómo afecta el fracaso tardío de una fase al tiempo y presupuesto de un proyecto científico?
- ¿Qué relación establece el cómic entre la necesidad de conseguir financiación económica para investigar y el modo en que los científicos comunican el potencial de sus descubrimientos?
- Explica cómo se genera el "enorme hueco" entre las expectativas reales de lo que la ciencia puede ofrecer hoy en día y lo que el público general termina esperando.En la página 10 se muestran titulares de prensa sobre clínicas clandestinas de células madre vinculadas a muertes de pacientes ("Stem cell tourists").
- ¿Qué responsabilidad ética tienen los científicos deshonestos al ofrecer terapias sin aprobación legal?
- El cómic afirma que la ciencia siempre debe guiarse por la ética (lo que está bien y lo que está mal). ¿Por qué crees que las células madre generan interrogantes tan desafiantes que llegan a dividir a la opinión pública?
- En la página 13 vemos los resultados de búsquedas en Internet que prometen soluciones mágicas e inmediatas para la Esclerosis Múltiple. ¿A qué peligros físicos y económicos se expone un paciente desesperado al consumir esta información sin filtro profesional?
- Analizando el desenlace del cómic, ¿por qué es fundamental educar a la sociedad civil no solo en los aspectos biológicos de la ciencia, sino también en sus políticas y marcos legales?
- ¿De qué manera un público bien informado actúa como un escudo protector para los pacientes frente a las falsas esperanzas vendidas por el mercado comercial?
- El título de la obra es "Esperanza más allá de las grandes expectativas". Teniendo en cuenta todo el recorrido del laboratorio al hospital expuesto en el cómic, ¿cuál es la diferencia entre tener una "falsa expectativa" y una "esperanza auténtica"?
LA VENGANZA DEL SABALO
A continuación tienen un texto para copiar y llevar a clases el martes 4 de agosto.
- ¿Qué sustancias tóxicas pueden llegar al ser humano a través del consumo de pollo según el texto?
- ¿De qué se alimenta el sábalo en el fondo del río y por qué ingiere fango constantemente?
- ¿En qué parte del cuerpo del sábalo se fijan y acumulan sustancias como el plomo, el mercurio o el PCB?
- ¿De dónde provienen los residuos industriales y agroquímicos que terminan en el lecho del Río de la Plata?
- El texto menciona que el sábalo actúa como un "puente biológico". Con tus palabras, explicá qué significa esta idea.
- El metabolismo rápido de los pollos y sus ciclos de engorde intensivos, ¿ayudan a eliminar los tóxicos o los concentran más? Justificá tu respuesta usando el texto.
- ¿Por qué la industria pesquera utiliza la harina de sábalo para alimentar a los pollos en lugar de otros alimentos? (Buscá la pista en el segundo párrafo).
- Si se prohibiera el uso de harina de pescado proveniente de zonas contaminadas, ¿qué eslabón de la cadena se rompería y a quiénes se protegería?
- La frase final dice: "El daño ambiental siempre encuentra un camino de retorno". ¿Estás de acuerdo? Explicá qué relación tiene esta frase con lo que llega a nuestro plato de comida.
- Imaginá que sos parte del equipo de salud del municipio. ¿Qué dos medidas o controles le exigirías a las industrias y a los criaderos de pollos para frenar esta problemática?
- Elaborá un dibujo que permita entender lo que sucede con el sábalo, los pollos y las personas.
LA VENGANZA DEL SABALO
Los pollos destinados a la alimentación pueden ser la vía de ingreso en el ser humano de numerosas sustancias tóxicas —como metales pesados, pesticidas e hidrocarburos— vertidas en el Río de la Plata. El proceso ocurre porque los pollos en los criaderos consumen alimentos balanceados elaborados con harina de sábalo, un pez que acumula en sus órganos contaminantes presentes en el fondo del río, ya que ingiere fango constantemente para aprovechar restos de vegetación, gusanos y algas.
Esta dinámica expone una grave problemática de bioacumulación, donde el sábalo (Prochilodus lineatus), al alimentarse directamente del sedimento del lecho del río, absorbe de manera pasiva desechos industriales y agroquímicos depositados en el barro. Sustancias peligrosas como el plomo, el mercurio o el PCB no se eliminan, sino que se fijan en el tejido graso del animal. Cuando la industria pesquera procesa masivamente estos ejemplares para transformarlos en harinas de bajo costo destinadas a la avicultura, transporta intacto el cóctel químico desde el ecosistema fluvial hacia los galpones de crianza. En este punto, las aves de corral absorben de forma acelerada los compuestos tóxicos debido a su rápido metabolismo y ciclos de engorde intensivos, concentrando aún más los químicos en sus músculos y órganos.
El Río de la Plata recibe diariamente toneladas de efluentes cloacales e industriales mal tratados de centros urbanos e industrias pesadas. A esto se suman los residuos de la actividad agrícola de la región pampeana, donde el uso intensivo de pesticidas y fertilizantes es una constante. Al arrastrarse por la cuenca hidrológica, estos componentes no desaparecen; decantan en el lecho del río, convirtiendo al barro en un depósito de alta toxicidad. El sábalo, pieza clave de la fauna ictícola local, actúa sin saberlo como un puente biológico que extrae estos venenos del lecho fluvial y los reintroduce en los sistemas de producción masiva de alimentos cárnicos.
El impacto final recae sobre la salud pública de la población. A través del consumo diario de carne de ave o huevos, el ser humano se convierte en el último eslabón de esta cadena contaminada. La ingesta sostenida de estos metales e hidrocarburos está asociada a problemas neurológicos, alteraciones hormonales y un mayor riesgo de desarrollar enfermedades crónicas. Los metales pesados como el plomo dañan el sistema nervioso central, mientras que los hidrocarburos y pesticidas alteran el sistema endocrino. Lo que comenzó como un vertido invisible en las aguas del Río de la Plata regresa al plato del consumidor urbano, demostrando que el daño ambiental siempre encuentra un camino de retorno. Esto evidencia la urgente necesidad de implementar controles regulatorios más estrictos en la alimentación animal, prohibiendo insumos derivados de zonas con alta polución industrial para proteger la salud humana.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Para el miércoles 5 de agosto tienen que llevar a clases este texto para trabajar en clases.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
1. ¿Qué
es la genética del sexo?
La genética clásica,
propuesta inicialmente por Gregor Mendel, explica cómo se heredan rasgos
físicos comunes (como la estatura, la forma del lóbulo de la oreja o la textura
del cabello, entre otros) a través de cromosomas que son estructuralmente
idénticos tanto en hombres como en mujeres. Estos elementos celulares se
denominan cromosomas autosómicos. Sin embargo, existe un grupo particular de
caracteres biológicos y condiciones médicas que no siguen estas reglas de
distribución general.
La herencia ligada al sexo se refiere específicamente a la transmisión de rasgos físicos, anomalías o enfermedades genéticas cuyos genes responsables están localizados de manera exclusiva en los cromosomas sexuales (X o Y). Estos cromosomas especializados no solo determinan las características biológicas del sistema reproductivo de un individuo, sino que también transportan información fundamental para el desarrollo celular y el correcto funcionamiento metabólico de todo nuestro cuerpo.
2. El Par
cromosómico 23 y la asimetría del Cariotipo Humano
En las células del cuerpo humano o células somáticas encontramos un total de 23 pares de cromosomas (46 cromosomas, en total). 22 pares o 44 cromosomas se denominan autosomas, idénticos en ambos sexos. Sin embargo, el par número 23 está constituido por dos cromosomas sexuales, los cuales definen el sexo cromosómico del individuo desde el mismísimo momento de la fecundación.
·
Mujeres
Biológicas (Cariotipo XX): Poseen
dos cromosomas X homólogos o iguales. Esto significa que tienen dos copias de
cada gen presente en este sector, una heredada de la madre y otra del padre.
· Varones Biológicos (Cariotipo XY): Poseen un único cromosoma X (provisto siempre por la madre) y un cromosoma Y (provisto siempre por el padre).
La diferencia física y de
contenido entre ambos cromosomas es notable. El cromosoma X es de gran tamaño y
alberga alrededor de 900 a 1000 genes esenciales para la vida orgánica. En
contraste, el cromosoma Y es significativamente más pequeño y contiene apenas
unos 70 u 80 genes, cuya función principal es activar el desarrollo testicular
en el embrión temprano. Debido a esta asimetría biológica, cuando los
científicos hablan de "herencia ligada al sexo" se refieren casi en
su totalidad a los genes ubicados en el cromosoma X, dado que el cromosoma Y
carece de contrapartes para la mayoría de estas funciones genéticas cotidianas.
3. El
Concepto de Hemicigosis y el Rol de las Portadoras
Esta diferencia fundamental
en la dotación cromosómica explica por qué los hombres y las mujeres
experimentan las enfermedades genéticas de manera tan desigual en la sociedad.
Dado que las mujeres (XX) tienen dos copias de cada gen en sus cromosomas X, si
uno de ellos presenta una mutación defectuosa, el otro cromosoma X (sano)
generalmente puede compensar la falla produciendo las proteínas necesarias. A
estas mujeres se las denomina clínicamente portadoras: poseen el gen de
la enfermedad en su ADN y pueden transmitirlo a su descendencia, pero ellas
mismas no desarrollan los síntomas ni sufren la condición en su vida diaria.
Por el contrario, los
varones (XY) se encuentran en una situación genética conocida como hemicigosis.
Al tener un solo cromosoma X, no disponen de una segunda copia genética que
actúe como respaldo médico. Si el único cromosoma X que reciben de su madre lleva
una mutación o un gen defectuoso, el varón manifestará la condición médica de
forma obligatoria e inevitable. No existe la posibilidad biológica de que un
varón sea un portador sano en los rasgos ligados al cromosoma X; en la práctica
médica o está completamente sano o está afectado por la condición genética.
4. Patologías Recesivas Comunes: Daltonismo y
Hemofilia
Las alteraciones más frecuentes dentro de este tipo de
herencia son de carácter recesivo, lo que significa que una copia sana del gen
anula el efecto de la copia mutada. Las dos patologías más estudiadas en la
educación secundaria obligatoria son:
·
El Daltonismo: Consiste en una disfunción en las células
fotorreceptoras de la retina que impide la correcta distinción de ciertos
colores, principalmente el color rojo y el verde. Afecta de manera
desproporcionada a la población mundial: cerca del 8% de los varones lo
padecen, frente a un escaso 0,5% de las mujeres, quienes requerirían tener sus
dos cromosomas X mutados al mismo tiempo para manifestarlo externamente.
·
La
Hemofilia: Es un trastorno
hematológico grave caracterizado por la ausencia o el mal funcionamiento de
proteínas clave llamadas factores de coagulación. Las personas con hemofilia
sufren hemorragias prolongadas ante heridas menores, y pueden presentar
sangrados internos peligrosos en articulaciones y músculos tras golpes mínimos.
Históricamente afectó de forma notable a la realeza europea a través de la
descendencia de la Reina Victoria de Inglaterra.
5.
Metodología de Resolución: Simbología Genética y Cuadro de Punnett
Para analizar la
descendencia de una pareja en los problemas escolares de genética, se utiliza
una nomenclatura específica donde el alelo estudiado se coloca como un
superíndice sobre el cromosoma sexual correspondiente. Tomando el daltonismo
como ejemplo, definimos el alelo dominante de visión normal como "D"
y el alelo recesivo daltónico como "d". Las combinaciones posibles en
los genotipos humanos se escriben de la siguiente manera:
XDXD:
Mujer con visión de colores completamente normal.
XDXd:
Mujer portadora sana (su visión es normal, pero transporta el gen oculto).
XdXd:
Mujer daltónica (caso muy poco frecuente en la realidad médica).
XDY: Varón con
visión de colores completamente normal.
XdY: Varón daltónico (manifiesta la condición al no tener otro cromosoma X).
Al realizar un cruce entre
una madre portadora XDXd y un padre con visión normal XDY,
organizamos los gametos (óvulos y espermatozoides) en un diagrama o cuadro de
Punnett.
|
|
XD |
Y |
|
XD |
XDXD |
XDY |
|
Xd |
XDXd |
XdY |
Ante un posible embarazo, estas son las probabilidades: un 25% de probabilidad de tener una hija sana no portadora (XDXD), un 25% de probabilidad de tener una hija portadora sana (XDXd), un 25% de probabilidad de tener un hijo varón sano (XDY), y un 25% de probabilidad de tener un hijo varón daltónico (XdY). Esto demuestra que los hijos varones de una madre portadora tienen, individualmente, un 50% de riesgo de heredar la enfermedad visual.
Luego de leer el texto
respondé las siguientes preguntas en tu carpeta:
1.
¿Por qué
la gran mayoría de los rasgos o trastornos denominados "ligados al
sexo" se ubican en el cromosoma X y no en el Y?
2.
Explica
la diferencia entre los cromosomas autosómicos (del par 1 al 22) y los
cromosomas sexuales (par 23) en cuanto a su función y estructura.
3.
¿Qué
significa, desde el punto de vista genético, que una mujer sea calificada como
"portadora" de una enfermedad?
4.
¿Por qué
un varón que hereda un cromosoma X mutado manifestará la condición médica de
manera obligatoria e inevitable?
5.
Define el
concepto biológico de hemicigosis y explica a cuál de los dos sexos
biológicos afecta.
6.
En el
caso del daltonismo, ¿por qué el porcentaje de varones afectados a nivel
mundial (8%) es drásticamente mayor que el de las mujeres (0,5%)?
7.
Describe
brevemente en qué consiste la hemofilia y cuál es la consecuencia física que
sufren las personas que la padecen.
8.
¿Por qué
un padre varón afectado por una condición ligada al cromosoma X nunca
puede transmitirle esa enfermedad a sus hijos varones?
9.
Si un
hombre presenta una alteración genética en su único cromosoma X, ¿qué condición
hereditaria adquieren automáticamente todas sus hijas mujeres si la madre está
sana?
10. ¿De cuál de los dos progenitores (madre o padre) heredan los varones afectados el gen de una enfermedad ligada al sexo y por qué razón biológica ocurre esto?
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